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拷貝數(shù)變異(Copy number variation, CNV)是由基因組發(fā)生重排而導(dǎo)致的, 一般指長(zhǎng)度為1 kb 以上的基因組大片段的拷貝數(shù)增加或者減少, 主要表現(xiàn)為亞顯微水平的缺失和重復(fù)。CNV 是基因組結(jié)構(gòu)變異(Structuralvariation, SV) 的重要組成部分。CNV主要通過(guò)影響基因的表達(dá)量，改變基因的產(chǎn)物結(jié)構(gòu)，甚至產(chǎn)生新的融合基因而參與疾病的發(fā)生和進(jìn)展。

CNV的研究方法主要有：
1 全基因組范圍的CNV研究方法
目前基于芯片的比較基因組雜交技術(shù)(array-based comparative genomic hybridization, aCGH)、SNP 分型芯片技術(shù)和新一代測(cè)序技術(shù)。

2 候選CNV研究方法
全基因組CNV分析技術(shù)成本較高，無(wú)法檢測(cè)到平衡結(jié)構(gòu)變異，無(wú)法確定變異的具體位置，如果只對(duì)基因組中個(gè)別CNV進(jìn)行研究，那么單分子候選CNV檢測(cè)就顯得非常合適，如熒光原位雜交、Southern bloting雜交，熒光實(shí)時(shí)定量PCR，多重連接探針擴(kuò)增以及多重基因拷貝數(shù)檢測(cè)技術(shù)等。