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基因組de novo測(cè)序（Denovo?Genome Sequencing）即從頭測(cè)序，是不依賴于任何參考序列對(duì)某物種進(jìn)行測(cè)序，通過生物信息學(xué)分析手段進(jìn)行拼接、組裝，從而獲得該物種全基因序列圖譜。隨著測(cè)序技術(shù)的發(fā)展、測(cè)序成本的降低，完成各物種的全基因組序列圖譜已成為必然趨勢(shì)。一個(gè)物種基因組序列圖譜的完成，將帶動(dòng)該物種一系列后續(xù)研究的開展。

De Novo 測(cè)序的優(yōu)勢(shì)：
即使是復(fù)雜或多倍體基因組，也能生成準(zhǔn)確的參考序列；
為繪制新型生物的基因組圖譜或完善已知生物的基因組提供有用的信息；
闡明高度相似或重復(fù)的區(qū)域，便于準(zhǔn)確的de novo組裝；
鑒定結(jié)構(gòu)變異和復(fù)雜重排，如缺失、倒位或易位。

準(zhǔn)確的基因組組裝：
在首次測(cè)序基因組時(shí)，使用混合方法可實(shí)現(xiàn)更高質(zhì)量的組裝。將雙端的短片段序列與mate pair的長(zhǎng)片段序列相結(jié)合，是最大限度提高覆蓋度的理想方式。以更高深度測(cè)序的短序列可填補(bǔ)長(zhǎng)序列未覆蓋的空白。

這種組合可實(shí)現(xiàn)最廣泛的結(jié)構(gòu)變異的檢測(cè)，對(duì)復(fù)雜重排的準(zhǔn)確鑒定也至關(guān)重要。合成的長(zhǎng)序列通過提供由短序列“縫合”在一起而成的長(zhǎng)contig，以保持準(zhǔn)確性，從而協(xié)助組裝。