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全外顯子測序 （Whole-exome sequencing，WES）是應(yīng)用頻率最高的基因組測序方法。外顯子是人基因組的蛋白編碼區(qū)域，利用序列捕獲技術(shù)可以將其DNA捕獲并且富集。雖然外顯子區(qū)域僅占全基因組1%左右[1]，卻包含了85%的致病突變[2]。相比全基因組測序，全外顯子測序更加經(jīng)濟(jì)、高效。外顯子組測序主要用于識(shí)別和研究與疾病、種群進(jìn)化相關(guān)的編碼區(qū)及UTR區(qū)域內(nèi)的變異。結(jié)合大量的公共數(shù)據(jù)庫提供的外顯子數(shù)據(jù)，有利于更好地解釋所得變異與疾病的關(guān)系。

技術(shù)優(yōu)勢
直接對蛋白編碼序列進(jìn)行測序，找出影響蛋白結(jié)構(gòu)的變異；
高深度測序，可發(fā)現(xiàn)變異頻率低于1%的罕見變異；
僅針對外顯子組區(qū)域，有效降低測序費(fèi)用、存儲(chǔ)空間和工作量。

產(chǎn)品應(yīng)用
相比于全基因組測序，外顯子區(qū)域占比?。s1%），因此更容易做到更高深度測序，檢測到更多低頻和罕見變異，同時(shí)也能降低測序費(fèi)用和存儲(chǔ)空間。外顯子測序，50M的捕獲區(qū)域，測序數(shù)據(jù)量10-12Gb就可以得到100X的有效測序深度。這個(gè)特性決定了外顯子測序在遺傳性疾病和腫瘤研究中的重要作用，特別是做腫瘤異質(zhì)性研究。由于腫瘤異質(zhì)性，腫瘤內(nèi)部有很多亞克隆，有些亞克隆的占比很低，應(yīng)用外顯子高深度測序可以更快、更經(jīng)濟(jì)地檢測出普通測序深度難以發(fā)現(xiàn)的體細(xì)胞突變。