全外顯子測序 （Whole-exome sequencing，WES）是應(yīng)用頻率最高的基因組測序方法。外顯子是人基因組的蛋白編碼區(qū)域，利用序列捕獲技術(shù)可以將其DNA捕獲并且富集。雖然外顯子區(qū)域僅占全基因組1%左右[1]，卻包含了85%的致病突變[2]。相比全基因組測序，全外顯子測序更加經(jīng)濟、高效。外顯子組測序主要用于識別和研究與疾病、種群進化相關(guān)的編碼區(qū)及UTR區(qū)域內(nèi)的變異。