拷貝數(shù)變異(Copy number variation, CNV)是由基因組發(fā)生重排而導(dǎo)致的, 一般指長度為1 kb 以上的基因組大片段的拷貝數(shù)增加或者減少, 主要表現(xiàn)為亞顯微水平的缺失和重復(fù)。CNV 是基因組結(jié)構(gòu)變異(Structuralvariation, SV) 的重要組成部分。